cm1神经节苷脂贮积症-魔方娱乐

ⅰ型病人可并发腰椎改变，眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染。ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低。