小儿先天性侏儒痴呆综合征-魔方娱乐

小儿先天性侏儒痴呆综合征

概述

疾病名称：
小儿先天性侏儒痴呆综合征
部位：
眼部耳部颈部胸部
科室：
内科心血管内科儿科五官科眼科耳鼻喉营养科
检查：
性激素六项检查,二维超声心动图,四肢的骨和关节平片,胸部平片,m型超声心动图（me）,左旋多巴兴奋gh试验,吡啶斯的明兴奋gh试验,精氨酸兴奋gh试验
症状名称：

小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称noonan综合征、noonan-ehmke综合征、假性turner综合征、翼状颈综合征、turner男性表型、男性turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传，其具有turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。
小儿先天性侏儒痴呆综合征表现又是怎么样的？有什么特殊的症状？

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