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小儿阿姆斯特丹型侏儒

  • 疾病名称:

    小儿阿姆斯特丹型侏儒

  • 部位:

    眼部 鼻部 耳部 口腔 头部 上肢 下肢 皮肤

  • 科室:

    内科 内分泌科 儿科 五官科 眼科 口腔 耳鼻喉

  • 检查:

    二维超声心动图,脑电图检查,人绒毛膜促性腺激素hcg,左旋多巴兴奋gh试验,精氨酸兴奋gh试验,吡啶斯的明兴奋gh试验,多普勒超声心动图,m型超声心动图(me),脑电图尖波,脑电图棘波,脑电图弥漫性慢波,绒毛膜促性腺激素β (hcg-β)

  • 症状名称:

阿姆斯特丹(amsterdam)型侏儒即de langeⅰ综合征,又名amsterdam综合征、brachmann-de lange综合征、cornelia de langeⅰ综合征等,为先天性异常性疾病,主要表现为患儿矮小常在120厘米以下,伴有特殊面容如浓眉,小头并智能落后,肢体发育障碍,多发性畸形,胃肠道异常等。
小儿阿姆斯特丹型侏儒表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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