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小儿尖头并指趾综合征

  • 疾病名称:

    小儿尖头并指趾综合征

  • 部位:

    头部 四肢

  • 科室:

    外科 神经外科

  • 检查:

    并指(趾)畸形检查,眼底检查,脑电图尖波,脑电图检查,脑电图棘波,脑电图弥漫性慢波

  • 症状名称:

小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病,发生率为1/160,000,主要表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(syndactylic oxycephaly syndrome)等。
小儿尖头并指趾综合征表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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