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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

  • 疾病名称:

    小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

  • 部位:

    眼部 口腔 头部 皮肤

  • 科室:

    内科 内分泌科 外科 神经外科 儿科 五官科 眼科

  • 检查:

    滤过紫外线检查,颅脑ct检查,脑电图检查,眼底检查,听力检查,脑电图尖波,脑电图棘波,脑电图弥漫性慢波,颅脑mri检查,颅脑超声检查,吡啶斯的明兴奋gh试验,精氨酸兴奋gh试验,左旋多巴兴奋gh试验

  • 症状名称:

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称cockayne综合征、neill-ding-wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。
1936年由cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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