小儿异染性脑白质营养不良
脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，gld)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy,mld)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy，ald)、pelizaeus-merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及alexander病等。
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，mld)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶a(asa)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶a活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。
小儿异染性脑白质营养不良表现又是怎么样的？有什么特殊的症状？
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