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小儿先天性光敏感性卟啉症

  • 疾病名称:

    小儿先天性光敏感性卟啉症

  • 部位:

    皮肤

  • 科室:

    儿科 皮肤性病科 皮肤病

  • 检查:

    便常规,尿常规,血常规,骨髓象分析,血卟啉雾化吸入试验,尿卟啉原试验(up)

  • 症状名称:

先天性光敏感性卟啉症(günther syndrome)即günther综合征,又称günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。
1889年,b.j.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”,从此这种病症的名称得以确立。
小儿先天性光敏感性卟啉症表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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