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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

  • 疾病名称:

    小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

  • 部位:

    眼部 皮肤

  • 科室:

    儿科 皮肤性病科 皮肤病

  • 检查:

    脑脊液的化学检查,血常规,血清溶菌酶(lyso),骨髓象分析

  • 症状名称:

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(chédiak-higashi syndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病,患儿父母多为近亲婚配。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称chédiak-higashi综合征、chédiak-higashi-steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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