小儿糖原贮积病ⅴ型
糖原贮积病(glycogen storage disease,gsd)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、atp生成不足,受累组织为横纹肌,主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为mc ardle综合征、mcardle-schmid-pearson综合征、cori ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。
小儿糖原贮积病ⅴ型表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?
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