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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

  • 疾病名称:

    小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

  • 部位:

    眼部 上肢 下肢 全身

  • 科室:

    外科 骨科病 儿科 男科 五官科 眼科 营养科

  • 检查:

    内分泌功能试验,睾丸检查,睾丸活检,促卵泡激素(fsh),尿17-酮皮质类固醇(17-ks),人绒毛膜促性腺激素hcg,绒毛膜促性腺激素β (hcg-β),暗适应曲线,光觉检查

  • 症状名称:

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(laurence_moon_biedl综合症),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力,遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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