小儿软骨毛发发育不良综合征-魔方娱乐

小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为gatti-lux综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、mckusick干骺端软骨发育不良等。
小儿软骨毛发发育不良综合征表现又是怎么样的？有什么特殊的症状？