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小儿槭糖尿病

概述
  • 疾病名称：

    小儿槭糖尿病

  • 部位：

    头部 四肢 腹部

  • 科室：

    外科 肝胆外科 儿科

  • 检查：

    血液电解质检查,动脉血气分析,遗传筛查,脑电图检查,新生儿疾病筛查,餐后2小时血葡萄糖（2hpg,pbg）,尿糖（glu）

  • 症状名称：

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，msud)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。
小儿槭糖尿病表现又是怎么样的？有什么特殊的症状？

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