小儿血管角质瘤综合征
血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病,主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞,而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性,女性是主要的病态基因携带者。
本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、fabry综合征(fabrys syndrome)、anderson-fabry综合征、sweeley- klionsky综合征、ruiter-pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。
小儿血管角质瘤综合征表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?
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