小儿黏多糖贮积病ⅳ型
小儿黏多糖贮积病ⅳ型又称粘多糖增多症ⅶ型;粘多糖贮积病ⅶ型;粘多糖病ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。
20世纪初(thompson,1900)已有黏多糖病记载,hurler和pfaundler(1919)分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。黏多糖贮积病ⅳ型由乌拉圭morquio与breilsford于1929年首先报告。
小儿黏多糖贮积病ⅳ型表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?
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