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小儿面部红斑侏儒综合征

  • 疾病名称:

    小儿面部红斑侏儒综合征

  • 部位:

    头部 全身

  • 科室:

    儿科 皮肤性病科 皮肤病

  • 检查:

    姐妹染色单体互换,染色体,吡啶斯的明兴奋gh试验,精氨酸兴奋gh试验,左旋多巴兴奋gh试验

  • 症状名称:

面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等。
本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、、染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage bloom-torre-mackacek综合征syndrome)。
小儿面部红斑侏儒综合征表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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