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小儿家族性低血磷性佝偻病

  • 疾病名称:

    小儿家族性低血磷性佝偻病

  • 部位:

    四肢 腰部

  • 科室:

    营养科

  • 检查:

    血清磷(pi),血清碱性磷酸酶(alp)

  • 症状名称:

家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets),也叫低血磷性抗维生素d佝偻病,主要是由于位于x染色体上的phex基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/l(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素d无反应,故又称抗维生素d佝偻病、性联低磷血症。
小儿家族性低血磷性佝偻病表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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