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小儿海蓝组织细胞增生症

  • 疾病名称:

    小儿海蓝组织细胞增生症

  • 部位:

    胸部 腹部 皮肤

  • 科室:

    内科 血液科 外科 肝胆外科 儿科

  • 检查:

    血液检查,骨髓各系细胞形态学检查,脑电图检查,肝脏超声检查,脑电图尖波,脑电图棘波,脑电图弥漫性慢波

  • 症状名称:

海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名,始于1970年。有人认为可能是npd的一种变异型。 小儿海蓝组织细胞增生症表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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