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小儿胱氨酸病

  • 疾病名称:

    小儿胱氨酸病

  • 部位:

    全身

  • 科室:

    内科 肾内科 儿科

  • 检查:

    尿胱氨酸,肾脏超声检查,肾脏mri检查,肾脏ct检查,肾脏切片

  • 症状名称:

胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中,其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏,致肾小管和肾小球功能损伤,最后发展成尿毒症,多于青春期前死亡。
小儿胱氨酸病表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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小儿胱氨酸病相关文章
小儿胱氨酸病常用药品
  • a) 异烟肼与其他抗结核药连用,适用于各型结核病的治疗,包括结核性脑膜炎以及其他分枝杆菌感染 b) 异烟肼单用适用于各型结核病的预防:①新近确诊为结核病患者的家庭成员或密切接触者②结核菌素纯蛋白衍生物实验(ppd)强阳性同时胸部x射线检查符合非进行结核病,痰菌阴性,过去未接受过正规抗结核治疗者③正在接受免疫抑制剂或长期激素治疗的患者,某些血液病或网状内皮系统疾病(如白血病、霍奇金氏病)、糖尿病、尿毒症、矽肺或胃切除术等患者,其结核菌素纯蛋白衍生物实验呈阳性反应者;④35岁一下结核菌素纯蛋白衍生物实验呈阳性反应者⑤已知或疑为hiv感染者,其结核菌素纯蛋白衍生物实验呈阳性反应者,或与活动性肺结核患者有亲密接触者。

  • 1.用于便秘、肠内异常发酵,亦可与驱虫剂并用;与活性炭合用,可治疗食物或药物中毒。 2.用于阻塞性黄疸及慢性胆囊炎。 3.用于惊厥、子痫、尿毒症、破伤风、高血压脑病及急性肾性高血压危象等。 4.也用于发作频繁而其他治疗效果不好的心绞痛病人,对伴有高血压的病人效果较好。 5.外用热敷,消炎去肿。

  • 能缓解胃酸过多而合并的反酸等症状,适用于胃和十二指肠溃疡病,及反流性食管炎的治疗;与钙剂和维生素d合用时可治疗新生儿低钙血症(手足搐搦症)。尿毒症患者服用大剂量氢氧化铝可减少磷酸盐的吸收,减轻酸血症。

  • 用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

  • 健脾和胃,养血安神。用于小儿脾胃虚弱及心脾两虚型缺铁性贫血;成人气血两虚型缺铁性贫血。症见面色萎黄或白光白,食少纳呆,腹胀脘闷,大便不调,烦躁多汗,倦怠乏力,舌胖色淡,苔薄白,脉细弱等。

  • 益气,补精血。用于虚损,羸瘦,劳热骨蒸,咳喘,咯血,盗汗遗精及神经衰弱,贫血,病后体虚。

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