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小儿腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称charcot-marie-tooth病(cmt),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。本病由charcot,marie和tooth于1886年首先报道,故又称charcot-marie-tooth(cmt)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(hmsn)作为本组疾病的正式名称,但多数文献仍习惯使用cmt。根据神经电生理,神经病理所见,将cmt分为ⅰ型及ⅱ型,cmtⅰ型称肥大型(hypertrophic type),cmtⅱ型称轴索型(neuronal type)。
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