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小儿脆性x染色体

脆性x染色体即脆性x综合征(fragile x syndrome,fxs)是一种不完全外显的x染色体连锁显性遗传性疾病,因患者x染色体的短臂xq27.3带有一脆性断裂点而得名。fxs是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。
1991年,科学家第一次发现脆性x染色体综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病,是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。
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