小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。
friedreich共济失调(friedreichs ataxia,fa)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有gaa三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?
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