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小儿常染色体隐性小脑性共济失调

  • 疾病名称:

    小儿常染色体隐性小脑性共济失调

  • 部位:

    头部 颈部 背部 腰部

  • 科室:

    内科 神经内科 外科 神经外科 儿科

  • 检查:

    血糖,肌电图,颅脑ct检查,脑诱发电位,心电图,共济失调的检查,交叉步行试验,原地踏步试验,描图试验,胫叩打试验,反跳试验,闭目难立征,轮替动作,联合屈曲征,持水杯试验,fisher手指试验,引线试验,新生儿体格检查,染色体核型分析,指鼻试验,人体重心平衡仪,脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查

  • 症状名称:

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。
friedreich共济失调(friedreichs ataxia,fa)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有gaa三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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小儿常染色体隐性小脑性共济失调常用药品
  • 益气,养阴,生津。用于糖尿病属气阴两虚者。

  • 养阴益气,润燥生津,抗津止渴。用于非胰岛素依赖型糖尿病,对慢性萎缩性胃炎,胃阴虚者也有一定作用。

  • 滋阴补肾,健脾生津。用于非胰岛素依赖型糖尿病。

  • 滋阴补肾,益气润肺,和胃生津、调节代谢机能。用于消渴症引起的多食、多饮、多尿,四肢无力等症,降低血糖、尿糖。

  • 步长稳心颗粒益气养阴,定悸复脉,活血化瘀。主治气阴两虚兼心脉瘀阻所致的心悸不宁,气短乏力,头晕心烦,胸闷胸痛。适用于各种原因引起的早搏、房颤、窦性心动过速等心律失常。

  • 行气活血,通络止痛。用于气滞血瘀所致的胸痹心痛,脉结代;冠心病,心律失常见上述证候者。

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