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小儿46-xy单纯性腺发育不全综合征

概述

疾病名称：
小儿46-xy单纯性腺发育不全综合征
部位：
女性盆骨
科室：
妇产科妇科病儿科生殖健康
检查：
性激素六项检查,染色体核型分析,人绒毛膜促性腺激素hcg,尿17-酮类固醇,雌激素,绒毛膜促性腺激素β （hcg-β）,卵巢功能检查,卵巢检查
症状名称：

46-xy单纯性腺发育不全综合征(simple 46,xy gonadal digenesis syndrome)即harnden-stewart综合征，又名swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-xy。只有性腺发育不全而无turner综合征的体态异常。
1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，x/46xy，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出“性腺发育不全”一名，为国际上采用。
小儿46-xy单纯性腺发育不全综合征表现又是怎么样的？有什么特殊的症状？

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