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线粒体脑肌病

  • 疾病名称:

    线粒体脑肌病

  • 部位:

    全身

  • 科室:

    内科 神经内科 儿科

  • 检查:

    乳酸与丙酮酸比值,肌电图,扫描电子显微镜

  • 症状名称:

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。
此病于1962年由luft首次采用改良gomori trichrome染色(mgt)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,rrf),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
线粒体脑肌病表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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