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先天性肌强直

  • 疾病名称:

    先天性肌强直

  • 部位:

    全身

  • 科室:

    内科 神经内科 儿科

  • 检查:

    心电图,动态心电图(holter监测),肌电图,血清钾

  • 症状名称:

先天性肌强直(congenital myotonia)又称为thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(ad)遗传和隐性(ar)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。
先天性肌强直(congenital myotonia)首先由charles bell(1832)及leyden(1874)报道,丹麦医生thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。
先天性肌强直表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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