先天性副肌强直症
先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道scn4a基因突变致病。基因突变主要位于ⅲ区s3～s4片段以及ⅲ、ⅳ区之间的连接区。由eulen burg(1886)及rich(1894)首选描述，故又名eulen berg病。
先天性副肌强直症表现又是怎么样的？有什么特殊的症状？
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先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道scn4a基因突变致病。基因突变主要位于ⅲ区s3～s4片段以及ⅲ、ⅳ区之间的连接区。由eulen burg(1886)及rich(1894)首选描述，故又名eulen berg病。
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