同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性marfan综合征,首先由carson和neill以及gerrit-sen等人(1962)分别报告,是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病,是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万~4万活产婴儿,但各地区差异很大。
同型胱氨酸尿症表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?
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