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糖原贮积病ⅱ型

  • 疾病名称:

    糖原贮积病ⅱ型

  • 部位:

    全身

  • 科室:

    内科 内分泌科 儿科 营养科

  • 检查:

    血液生化六项检查,血涂片,肌电图,扫描电子显微镜

  • 症状名称:

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。
糖原贮积病ⅱ型(pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病ⅱ型(pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency,amd)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏,甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍,以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
糖原贮积病ⅱ型表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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