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脐膨出-巨舌-巨体综合征

  • 疾病名称:

    脐膨出-巨舌-巨体综合征

  • 部位:

    腹部

  • 科室:

    外科 普外科 儿科

  • 检查:

    胸部透视,生长激素,血液生化六项检查,脐检查,生长激素激发试验,葡萄糖抑制生长激素试验

  • 症状名称:

脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,amms)是先天性脐膨出中伴有巨舌症,巨体症的病例的特殊类型。1861年bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年beckwith和1964年wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称beckwith-wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全,部分腹腔脏器通过脐带基部的腹壁缺损突向体外,表面盖有一层透明囊膜的畸形。常合并有染色体异常,如13、18、21三体综合征。
脐膨出-巨舌-巨体综合征表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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