苯丙酮尿症
- 疾病名称：
苯丙酮尿症
- 部位：
- 科室：
- 检查：
尿三氯化铁试验,尿酮体试验
- 症状名称：
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，pku)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，pah)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症表现又是怎么样的？有什么特殊的症状？
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