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先天性睾丸发育不全

  • 疾病名称:

    先天性睾丸发育不全

  • 部位:

    男性股沟

  • 科室:

    外科 泌尿外科 男科 生殖健康

  • 检查:

    睾酮,促卵泡激素(fsh),雌二醇(e2),性激素结合蛋白,人绒毛膜促性腺激素hcg,羊水细胞性染色质检查,x染色质,精液检查,染色体

  • 症状名称:

本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或klinefelter综合征(klinefelter syndrome)。1942年由klinefelter、reifenstein及albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年jacobs等发现本病患者性染色体为47,xxy,即比正常男性多了1条x染色体,因此本病称为47,xxy综合征。其根本缺陷是男性多一x染色体,常见的核型是47,xxy或46,xy/47,xxy。
先天性睾丸发育不全表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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