常为早产儿,多伴有胎膜早期破裂,婴儿则表现为肌张力低下。
1.本综合征的共同特征有
(1)皮肤和血管脆弱,皮肤轻度损伤即易撕裂,伤口愈合慢,皮下血管脆性增加,轻伤也易形成瘀斑。
(2)皮肤过度伸展,可牵引出很长的皮襞,老年时皮肤松垂,尤以肘部为著,全身皮肤变薄。
(3)关节活动范围过大,髌、肩、髋、锁骨及颞颌关节易脱位,幼儿关节活动过度则易摔跤,患者可以自动或被动伸展。
(4)束臂试验阳性。
(5)常伴有继发感染。
(6)有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。
(7)其他:可发生各种疝,如脐疝、腹股沟斜疝、裂孔疝等,肺部病变如肺破裂、气胸、肺气肿等,龋齿或牙周炎也可发生。
2.本综合征及其11个亚型分别介绍如下
(1)第ⅰ型:又称gravis型,最多见,也称重症型。早产儿多见,由于胎膜主要来自胎儿,其结缔组织的脆性增加,故胎膜早期破裂。新生儿可有先天性髋关节脱位,幼儿时由于关节活动过度难以控制,经常摔跤。随着小儿的生长发育,可发生选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸形。常发生静脉瘤。
(2)第ⅱ型:又称mitis型。本型为第ⅰ型的轻型,关节活动过度多见,还可有手掌的皮肤松弛,足底常有皱褶,皮肤脆性增加,创伤后伤口愈合慢。本型较ⅰ型症状轻。
(3)第ⅲ型:本型又称良性过度活动型。该型以关节活动过度为其特征,主要表现于髌、肩、髋、锁骨等关节异常,合并慢性脱位。皮肤骨骼畸形较轻。
(4)第ⅳ型:为皮下出血型、动脉型或称sack型,无皮肤过度伸展,但皮肤菲薄,可以透见皮下的网状静脉,易于出血。常因动脉破裂或消化道穿孔而死亡,很少活到20岁。有时可合并多种先天性心血管系统异常,包括法洛四联症、房间隔缺损、肺动脉和主动脉异常等。此型病人可形成主动脉夹层动脉瘤,而且血管瘤易于自发性破裂,也可出现主动脉根部扩张,而造成主动脉瓣反流。
(5)第ⅴ型:皮肤过度伸展症状同第ⅰ型,但其关节过度活动性较轻且局限,常有骨关节畸形及关节血肿。身材多矮小,易合并先天性心脏病,尤以二尖瓣脱垂为多见。
(6)第ⅵ型:除有本综合征上述的共同特征外,尚有圆锥角膜、晶体脱位、视网膜剥离、蜘蛛状指、脊柱侧弯等马方综合征样症状。因此,本型也称马方样过度活动综合征。
(7)第ⅶ型:亦称多关节松弛型,以多关节松弛为其主要临床表现。可出现反应迟钝。
(8)第ⅷ型:为牙周炎型,本型患者皮肤脆性增加,易创伤后出血,关节活动过度仅限于手指,临床表现以牙周炎为其特征。
(9)第ⅸ型:本型多表现为智力低下,除皮肤过度伸展和皮肤脆性增加外,多有严重的智力低下,并有疝的形成,如脐疝、腹股沟斜疝等。
(10)第ⅹ型:为血小板功能障碍型,本型除埃莱尔-当洛综合征共有的特征外,其特异性表现为血小板聚集功能障碍。
(11)第ⅺ型:为关节松弛型,本型以关节活动过度为其特征,尤以肩关节脱臼为常见。
现将各型的临床特征归纳于表2。
除上述症状外,埃莱尔-当洛综合征还可出现神经肌肉症状。中枢神经系统症状主要由脑内动脉瘤引起,如脑动脉瘤破裂引起严重的蛛网膜下腔出血,颈内动脉海绵窦瘘造成的压迫症状,视网膜血管迂曲、扩张引起的增生性视网膜炎或视网膜剥离及癫痫大发作等。肌肉症状可见有肌肉发育不良伴肌无力,也可见有肌萎缩。
根据皮肤和血管脆弱,皮肤过度伸展,关节活动范围过大3大主症,即可诊断为本综合征,再结合其他器官或系统的异常发现,可具体确定其亚型。
埃莱尔-当洛综合征相关症状
- 水气胸是指气胸合并积液,胸部可同时查出积气和积液的体征,摇动胸部可有振水音。
- 牙痛(toothache)是指牙齿因各种原因引起的疼痛而言,为口腔疾患中常见的症状之一,可见于西医学的龋齿、牙髓炎、根尖周围炎和牙本质过敏等。遇冷、热、酸、甜等刺激时牙痛发作或加重,属中医的“牙宣”、“骨槽风”范畴。
- 斑疹(macule)是皮肤病症状中最常见的原发损害之一。引起的原因比较复杂,形态多种多样,分布部位各有特点,如是否为系统性对称性,还是局部性非对称性;是暴露部位,还是覆盖部位;是四肢伸侧还是屈侧。皮疹是否侵犯就膜系统,如麻疹的口腔颊或膜的 kkplik斑;维生素a缺乏引起的球结膜bitot斑。疹型间也各有特点,如麻疹样药疹,其疹间皮肤常有浮肿现象;而感染性麻疹其疹间皮肤多正常。同样是玫瑰疹样斑疹,在玫瑰糠疹中表现为疏散分布躯干及四肢近端。疹型为长椭圆形长轴与皮肤纹理一致,中心有糠批样屑。而二期梅毒玫瑰疹样斑疹多为圆形,散在分布躯干、四肢,特别侵犯手足掌心,且皮疹不痒为其特点。银屑病的红斑鳞屑为云母状银白屑成层脱落;而单纯批糠疹的鳞屑则呈糠批样屑。通过细致的观察,检查疹形特点、分布情况,再结合病史总结分析可作出正确诊断。这是一项非常重要的基本功。斑疹的组织病理变化比较浅,一般仅侵犯表皮及真皮浅层乳头层,故损害不隆起,触之无明显浸润,只有颜色改变。但斑疹的组织病理象也各具有特点。如过敏性紫癫的病理为真皮浅层细小血管出现白细胞碎裂性脉管炎、管壁纤维蛋白样变性为其特点。因此结合病史。症状、组织病理、实验室检查等构成较全面完整的诊断,但最基础的诊断仍以病史及症状检查为最重要。
- 胸壁、肺、支气管或食管上的创口呈单向活瓣,与胸膜腔相交通,吸气时活瓣开放,空气进入胸膜腔,呼气时活瓣关闭,空气不能从胸膜腔排出,因此随着呼吸,伤侧胸膜腔内压力不断增高,以致超过大气压,形成张力性气胸,又称压力性气胸或活瓣性气胸。
- 胸膜腔内同时有积液和积气称为液气胸。
- 空气进入胸膜腔称为气胸。此时胸腔内压力升高,甚至由负压变成正压,使肺脏压缩,静脉回心血流受阴,产生不同程度的肺、心功能障碍。近年来,国内外学者对其病因,发病机理及诊治方法进行了深入研究,并取得了一定进展。
- 肘关节脱位占全身四大关节脱位总数的一半。构成肘关节的肱骨下端呈内外宽厚,前后薄扁。侧方有坚强的韧带保护,关节囊前后部相当薄弱。肘关节的运动,主要为屈伸。尺骨冠状突较鹰嘴突小。因此对抗尺骨向后移动的能力要比对抗向前移动的能力差。所以肱关节后脱位远比其它方向的脱位较为常见。新鲜脱位经早期正确诊断及适当处理后,不会遗有明显的功能障碍。如早期未能得到及时正确的处理,则可能导致晚期严重的功能障碍。此时无论何种精心治疗,都难以恢复正常功能,而仅仅是得到不同程度的功能改善而已。多发生于青少年,成人和儿童也时有发生。由于肘关节脱位类型较复杂,常合并肘部其他结构损伤,在诊断和治疗时应加以注意,防止误诊。
- 肩关节后脱位较少见,原因之一是肩关节后方有坚强的肌群保护,难以向后脱出;即便出现后脱位,亦易因后方肌群的张应力而还纳,因而临床上极少见。
- 髋关节脱位是一种严重损伤,因为髋关节结构稳固,必须有强大的外力才能引起脱位。在脱位的同时软组织损伤亦较严重。且常合并其它部位或多发损伤。因此患者多为活动很强的青壮年。一般分为前、后及中心脱位3种类型。脱位后股骨头位于nelaton线(髂骨前上棘与坐骨结节连线)之前者为前脱位。脱位于该线之后者为后脱位。股骨头被挤向中线,冲破髋臼而进入骨盆者为中心脱位。三种类型中以后脱位最为常见。这种损伤应按急诊处理,复位越早效果越好。
- 束臂试验又称毛细血管抵抗力试验,或毛细血管脆性试验。当毛细血管壁的结构和功能、血小板数量和质量存在缺陷,或体内维生素c及p缺乏,或血管受到理化、微生物因素损害时,毛细血管壁的完整性将受到破坏,其脆性和通透性增加,新出血点增加,因而出现束臂试验阳性。
- 广泛性或局限性皮肤、粘膜下出血,形成皮肤粘膜的红色或暗红色色斑,直径约3—5毫米或更大,大于5毫米者称为瘀斑。
- 皮肤脆性增加常出现在皮肤卟啉病。发病后若即能避光,在2~5天内肿胀可消,皮肤脆性增加,经搔抓等刺激后呈现线条状表皮剥脱结痂以及针头至芝麻大的虫蚀状凹陷瘢痕。