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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,pnp)缺乏时主要表现为t细胞免疫功能缺陷而b细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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