小儿共济失调毛细血管扩张ⅰ型综合征
共济失调毛细血管扩张ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、louis-bar综合征、boder-sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传。女性多于男性。
是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一。svuaba和henner(1926)首先报道。我国也有较多病例报道(张五昌等，1998)。本病与着色性干皮病 和cockayne综合征同属于dna修复缺陷病。
小儿共济失调毛细血管扩张ⅰ型综合征表现又是怎么样的？有什么特殊的症状？
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