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戈谢病

  • 疾病名称:

    戈谢病

  • 部位:

    全身

  • 科室:

    内科 内分泌科

  • 检查:

    涂片,血常规,普通透视检查(透视),脑电图检查

  • 症状名称:

戈谢病(gauchers disease,gd)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,lsd)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生phillipe gaucher在1882年首先报道,50年后aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,g.c.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,gba)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
戈谢病表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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