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austin型幼儿脑硫脂病

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尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,并以gm2和gm3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素亦增多。
x线检查:x线表现类似黏多糖贮积症ⅰ型,但其改变程度较轻。

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