常染色体隐性遗传病
- 疾病名称：
常染色体隐性遗传病
- 部位：
- 科室：
- 检查：
遗传筛查,染色体核型分析,羊水细胞培养染色体检查,染色体
- 症状名称：
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病i型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
常染色体隐性遗传病表现又是怎么样的？有什么特殊的症状？
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