machado-joseph病
machado-joseph病(machado-joseph’s disease,mjd)是以初发两位患者的姓(antone joseph及machado)命名的,同时又因本病集中于azores群岛,故又称azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。
machado-joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(ⅲ型,sca3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。
本病由nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病,近几年在黑种及黄种人家族中也发现有此病存在。
machado-joseph病表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?
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