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克拉伯病

  • 疾病名称:

    克拉伯病

  • 部位:

    全身

  • 科室:

    内科 神经内科

  • 检查:

    核磁共振成像(mri),肌电图,脑电图检查,脑脊液蛋白定量

  • 症状名称:

克拉伯病(krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师krabbe首先报道,因此称为krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。
克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
克拉伯病表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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